Oleh: Esti D. Purwitasari
mepnews.id – Saya pernah bertemu seorang mama dengan anak down syndrome. Saya perhatikan, si anak cukup percaya diri. Meski tidak bisa berlari atau menendang dengan baik, ia tampak gembira main bola bersama teman-temannya di lapangan.
Meski si anak ikhlas menikmati kondisinya, tapi tampaknya mamanya masih punya uneg-uneg yang perlu dicurhatkan pada saya. Mulai dari bagaimana kondisi down syndrome itu terjadi hingga bagaimana menyiapkan anaknya untuk hidup mandiri di masa datang.
…………
Pembaca yang budiman, down syndrome adalah kondisi genetik yang disebabkan ketidaknormalan kromosom. Individu dengan down syndrome memiliki tiga salinan kromosom 21, bukannya dua seperti seharusnya. Kondisi ini menyebabkan sejumlah perubahan perkembangan fisik dan kecerdasan.
Kita bisa mudah melihat ciri-ciri fisik anak atau orang dengan down syndrome. Wajahnya tampak lebih datar. Matanya agak sipit. Ada lipatan kulit melintang di sudut dalam mata (epikanthus). Ukuran hidungnya lebih kecil daripada hidung umumnya. Daun telinga lebih kecil, tidak banyak lekuk, dan posisi di kepala relatif agak ke bawah. Lidah sering menonjol sehingga tampak terlalu besar untuk ukuran mulutnya. Ototnya sulit tampak kekar menonjol, kecuali jika sering olahraga beban. Tangannya cenderung terbuka lebar, dengan jari-jari yang relatif pendek.
Secara mental, tanda-tanda down syndrome umumnya adalah keterbatasan intelektual dengan tingkat keparahan bervariasi. Kemampuan belajarnya terbatas, walaupun tingkat kecerdasan bisa bervariasi. Tingkat keterampilan sosial umumnya lebih rendah; umumnya sulit berinteraksi dengan orang lain.
Kondisi ketidaknormalan genetik dalam kromosom ini memicu kerentanan terhadap masalah kesehatan tertentu, seperti penyakit jantung bawaan, kepekaan pendengaran, penglihatan, dan gangguan kelenjar tiroid. Juga, kerentanan terhadap masalah kesehatan mental, seperti cemas, depresi, dan gangguan perilaku.
Meski demikian, saya tentu membesarkan hati Si Mama di atas dengan menekankan; setiap individu dengan down syndrome adalah unik dan memiliki pengalaman dan kemampuan yang berbeda. Banyak orang down syndrome yang dapat hidup bahagia dan memuaskan setelah mendapat dukungan yang tepat dari keluarga, teman, dan masyarakat.
Ada aktor Chris Burke yang muncul dalam serial televisi Life Goes On di Amerika Serikat pada 1980-an. Ada juga Karen Gaffney juara renang dan bahkan merenangi Selat Inggris dan kini jadi pembicara motivasional.
Di Indonesia, ada Ferdhi ‘Adi’ Ramadhan yang merebut berbagai medali nasional dan internasional cabor atletik tuna grahita. Bahkan, ia lulus jurusan Jaminan Mutu Pangan, Institut Pertanian Bogor (IPB), 2018.
Ada juga Stephanie Handojo yang saat berusia 18 tahun berhasil memecahkan rekor MURI sebagai pemain piano yang membawakan 23 lagu berturut-turut dalam acara musik di Semarang. Yang lebih mengagumkan, ia meraih medali emas renang di Special Olympics World Summer Games di Athena dan di ajang Special Olympics Asia-Pacific 2013 di Newcastle. Ia juga menjadi wakil Indonesia sebagai pembawa obor Olimpiade London 2012.
Tentang biang terjadinya down syndrome, secara lebih khusus saya ceritakan penemuan peneliti di Center for Genomic Regulation (CRG) di Barcelona. Di bagian hipokampus dalam otak terdapat gen Snhg11 yang sangat penting untuk fungsi dan pembentukan neuron. Para peneliti menemukan, gen itu tampak kurang aktif pada otak orang down syndrome.
Nah, kalau biangnya sudah diketahui, kita tinggal menunggu perkembangan ilmiah berikut apakah kondisi gen Snhg11 ini bisa dimanipulasi. Jika bisa diaktifkan, tak ada lagi anggapan bahwa down syndrome tak dapat disembuhkan. Tunggu saja.