Mengapa Ada Orang Gampang Kena Asam Urat?

MEPNews.id – Mengapa beberapa orang tertentu berisiko mudah terkena asam urat yang menyakitkan dan melemahkan? Ternyata, ditentukan varian genetik tertentu. Peneliti dari University of Otago di Selandia Baru berhasil mengkarakterisasi varian genetik yang memungkinkan pemahaman baru tentang penyakit bernama gout itu.

Pengumpulan asam urat di lutut.

Pengumpulan asam urat di lutut.

Gout disebabkan peningkatan kadar asam urat dalam darah. Asam urat ini membentuk kristal yang menyebabkan ngilu peradangan. Ada rasa nyeri dan pembengkakan di sendi, terutama pada jari kaki, lutut, siku, pergelangan tangan dan jari tangan. Penyakit ini mudah dikendalikan dengan obat penurun kadar asam urat. Tapi, jika tidak ditangani, gout dapat menyebabkan kerusakan serius pada sendi, ginjal dan kualitas hidup.

Science Daily edisi 13 September 2018 mengabarkan, mahasiswa doktoral Sarada Ketharnathan bersama profesor Julia Horsfield dari Departemen Patologi dan Profesor Tony Merriman dari Departemen Biokimia berhasil menandai varian genetik yang tidak terletak di dalam, tetapi di samping, gen yang disebut PDZK1.

Dalam penelitian berjudul ‘A non-coding genetic variant maximally associated with serum urate levels is functionally linked to HNF4A-dependent PDZK1 expression’ yang dimuat di jurnal Human Molecular Genetics, mereka mengungkapkan produk protein PDZK1 membantu mengeluarkan asam urat melalui ginjal dan usus. Maka, PDZK1 mengontrol jumlah serum asam urat.

Varian genetik PDZK1

Varian genetik PDZK1

“Kami menemukan, varian genetik itu tidak mempengaruhi protein PDZK1, tetapi menyebabkan perubahan dalam jumlah gen PDZK1 yang dihasilkan,” kata Horsfield. “Tanpa diduga, efek dari varian genetik pada manusia adalah di usus serta ginjal. Kami bisa mengkonfirmasikan ini setelah mempelajari di mana varian ini menyalakan ekspresi gen pada embrio ikan zebra. Ikan ini ideal untuk eksperimen karena embrio mereka transparan. Hasil penelitian kami mengidentifikasi jalur molekuler baru untuk gout, memungkinkan pemahaman baru tentang mengapa ada risiko asam urat pada pasien dengan varian genetik tertentu.”

Horsfield menjelaskan, ada belasan daerah di genom manusia dengan sinyal yang bisa meningkatkan kadar serum asam urat dan meningktkan risiko gout serta gangguan fungsi ginjal. Tantangan kelimuan baru adalah mengubah sinyal-sinyal ini menjadi wawasan fungsional. Informasi ini sangat penting untuk memungkinkan intervensi medis baru dalam penyakit asam urat dan ginjal.

“Karena banyak wilayah itu berada di luar gen, tidak diketahui bagaimana mereka bisa mengendalikan kadar asam urat dan risiko gout atau ginjal. Daerah-daerah terkait ini mungkin mewakili unsur pengaturan yang mengendalikan ekspresi gen,” katanya.
Jika bisa memahami bagaimana variasi genetik yang berkontribusi terhadap risiko seseorang terkena asam urat atau penyakit ginjal, ke depan aka nada pilihan pengobatan yang pasu untuk penderitanya. “Jenis pemahaman ilmiah tentang risiko penyakit ini bisa membawa kita ke zaman baru ‘obat presisi’.”

Facebook Comments

POST A COMMENT.